糖尿病类型

Wolfram综合征

Wolfram综合征

Wolfram综合征,也称为DIDMOAD,是一种非常罕见的疾病遗传性疾病大概是孩子与生俱来的在500000年1儿童会受到这种情况的影响。

术语DIDMOAD描述了该疾病的常见特征,包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋。

Wolfram综合征的一些特征,如尿崩症和糖尿病,虽然并发症,包括肾脏问题,是常见的,但可以治疗。

Wolfram综合征史

1938年,唐·J·沃尔夫勒姆(Don J Wolfram)博士首先描述了沃尔夫勒姆综合征,他观察了有相同症状的4个兄弟姐妹的特征。

Wolfram综合征的症状和特点

Wolfram综合征的症状和特征包括:

糖尿病和视神经萎缩的症状通常出现在15岁之前。

周围四分之三患者发展为尿崩症和2在3会在成年前患上耳聋。

Wolfram综合征常见的并发症有:

  • 失明
  • 肾(肾脏)问题:引起尿失禁
  • 神经系统问题:导致共济失调(失去平衡)、呼吸困难、突然肌肉抽搐以及味觉和嗅觉丧失。
  • 消化系统疾病:包括便秘腹泻
  • 慢性疲劳
  • 抑郁症

Wolfram综合征的病因

Wolfram综合征是由WFS1基因突变引起的。

WSF1基因控制一种名为黑钨矿的蛋白质的产生,该蛋白质被认为参与调节身体许多部位的钙。

如果你的孩子患有Wolfram综合征,就会有四分之一你的每一个人其他的孩子会发展成Wolfram综合征。有可能在怀孕期间进行基因测试,以确定发育中的婴儿是否会患Wolfram综合征。

十博游艺城 最新Wolfram综合征的诊断

Wolfram综合症会通常由确诊为糖尿病的症状视神经萎缩。基因测试可用于确认Wolfram综合征。

如何治疗沃尔夫勒姆综合征?

Wolfram综合征的治疗包括治疗每一个单独的症状。

  • 尿崩症:通过鼻腔喷雾剂、片剂或注射抗利尿激素控制。
  • 糖尿病:通过服用胰岛素来控制定期监测血糖水平
  • 视神经萎缩:视神经萎缩无治疗方法
  • 耳聋:可以用助听器治疗
  • 肌肉痉挛:可以用抗惊厥药物控制