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突破性的基因研究导致数百人被诊断出患有罕见疾病

一项主要基因研究发现了数百种罕见疾病,这项研究的影响可能会“彻底改变医疗保健”。

科学家检查了参与者的整个基因组——他们完整的遗传信息——四分之一的人得到了新的诊断。十博游艺城 最新

现在球队在后面学习他说,这可能导致更集中的治疗和改善护理。

近2,000个家庭在被招募之后参加了100000基因组项目

它为一名10岁的女孩提供了一个未知的病症的一个突破,他们以前访问过300次,并在几次被录取了重症监护权。由于这项研究,她接受了诊断,导致她有骨髓移植,而测试也没有揭示她的家庭成十博游艺城 最新员面临风险。

这是全基因组测序首次应用于大量含有罕见疾病的人,并用于医疗保健系统。

这项研究由英国基因组学和玛丽女王伦敦大学领导,被称为“Mark Caulfield大学”教授和英国基因组学首席科学家的“重大进展”。他还表示,这项技术将在NHS中得到应用。

在那些受益于这项研究的人中是Terri Hedley和她的家人。Terri继承了她爸爸,莱斯利的肾脏条件,他们已经为严重的肾脏疾病治疗了几年。

然而,基因组测序技术显示特里的女儿凯蒂没有肾脏问题。

特丽说:“知道我的病停了真是太好了。她现在不需要定期检查。我们很担心她。”

对于其中许多参加研究的人,它在多年的测试和约会后提供了关于他们罕见的条件的答案。它导致护理改进,包括饮食和其他疗法的变化。

在被诊断出的人中,14%的人在基因组区域被发现,这意味着传统的检测方法无法检测到。

要确定的主要罕见疾病是眼睛状况、神经发育状况以及与糖尿病、高血压和肥胖相关的代谢状况。

基因组测序是检查整个基因组的过程,这些基因组有30亿个字母长,几乎存在于每个细胞中。

科学家们的目标是确定一个人的基因组和“参考”基因组之间的差异,并通过使用专业软件,他们可以看到哪些差异可能导致疾病。

Prof Damian Smedley, from the Queen Mary research team, said the new technique “was key to us being able to solve the ‘needle in a haystack’ challenge of finding the cause of a rare disease patient’s condition amongst the millions of variants in every genome”.

利兹大学分子眼科教授Chris Inglehearn教授表示,结果证明了“超越疑问”,即基因组测序可以彻底改变医疗治疗广泛的人类疾病“。

他说,挑战在于数据“可能证明临床医生和研究人员难以获取”——这是一个应该解决的问题。10bet备用网址hg622.com

科学家表示,在NHS中可以使用全基因组测序以识别罕见疾病是另一个挑战。