一项主要基因研究发现了数百种罕见疾病，这项研究的影响可能会“彻底改变医疗保健”。
科学家检查了参与者的整个基因组——他们完整的遗传信息——四分之一的人得到了新的诊断。十博游艺城 最新
现在球队在后面学习他说，这可能导致更集中的治疗和改善护理。
近2,000个家庭在被招募之后参加了100000基因组项目。
它为一名10岁的女孩提供了一个未知的病症的一个突破，他们以前访问过300次，并在几次被录取了重症监护权。由于这项研究，她接受了诊断，导致她有骨髓移植，而测试也没有揭示她的家庭成十博游艺城 最新员面临风险。
这是全基因组测序首次应用于大量含有罕见疾病的人，并用于医疗保健系统。
这项研究由英国基因组学和玛丽女王伦敦大学领导，被称为“Mark Caulfield大学”教授和英国基因组学首席科学家的“重大进展”。他还表示，这项技术将在NHS中得到应用。
在那些受益于这项研究的人中是Terri Hedley和她的家人。Terri继承了她爸爸，莱斯利的肾脏条件，他们已经为严重的肾脏疾病治疗了几年。
然而，基因组测序技术显示特里的女儿凯蒂没有肾脏问题。
特丽说：“知道我的病停了真是太好了。她现在不需要定期检查。我们很担心她。”
对于其中许多参加研究的人，它在多年的测试和约会后提供了关于他们罕见的条件的答案。它导致护理改进，包括饮食和其他疗法的变化。
在被诊断出的人中，14%的人在基因组区域被发现，这意味着传统的检测方法无法检测到。
要确定的主要罕见疾病是眼睛状况、神经发育状况以及与糖尿病、高血压和肥胖相关的代谢状况。
基因组测序是检查整个基因组的过程，这些基因组有30亿个字母长，几乎存在于每个细胞中。
科学家们的目标是确定一个人的基因组和“参考”基因组之间的差异，并通过使用专业软件，他们可以看到哪些差异可能导致疾病。
Prof Damian Smedley, from the Queen Mary research team, said the new technique “was key to us being able to solve the ‘needle in a haystack’ challenge of finding the cause of a rare disease patient’s condition amongst the millions of variants in every genome”.
利兹大学分子眼科教授Chris Inglehearn教授表示，结果证明了“超越疑问”，即基因组测序可以彻底改变医疗治疗广泛的人类疾病“。
他说，挑战在于数据“可能证明临床医生和研究人员难以获取”——这是一个应该解决的问题。10bet备用网址hg622.com
科学家表示，在NHS中可以使用全基因组测序以识别罕见疾病是另一个挑战。
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