Alstrom综合症

Alström综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有许多特征，特别是对光极度敏感、听力问题、心脏问题、肥胖和肥胖2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可以治疗的健康并发症的情况是常见的。

据估计，英国大约有200个家庭可能受到阿尔斯特罗姆综合征的影响。

症状、特征和并发症

Alström综合征有许多共同特征，包括：

• 眼睛的问题：包括视网膜变性（视力逐渐恶化）、眼球震颤（不自主眼球运动）和畏光症（对光极度敏感）
• 听力障碍
• 心肌病:心肌的紊乱
• 肥胖
• 胰岛素抵抗和高胰岛素血症：导致2型糖尿病
• 高甘油三酯血症:血液中甘油三酯水平异常升高
• 肾功能不全：肾脏疾病

心脏和眼睛问题通常会在出生后不久被诊断出来，而听力问题通常会在10岁之前出现。患有阿尔斯特罗姆综合征的儿童通常会很快增加体重，尽管他们饮食健康且健康十博游艺城 最新儿童期2型糖尿病的诊断是常见的。

儿童发展的特征以及症状的严重程度，可能因儿童而异。

其他并发症包括:

• 膀胱和肠道问题
• 骨骼和关节问题：包括关节炎
• 性腺机能减退症(低睾酮水平)
• 多囊卵巢综合征（PCOS）
• 甲状腺功能减退：甲状腺功能不全

Alström综合征的原因

Alström综合征是由ALMS1基因突变引起的。

已知该基因的突变会影响与纤毛相关的蛋白质，纤毛是存在于细胞表面的微小胡须。

如果每个父母都有ALMS1基因的突变，那么就有一个1在4他们的每个孩子都有可能患上阿尔斯特罗姆综合征。

如何诊断Alström综合征?

Al十博游艺城 最新ström综合征可根据症状的存在作出诊断。如果需要确认，可以通过基因检测来识别ALMS1基因的突变。

治疗

Alström综合症没有治愈方法，每一种症状都需要治疗来控制。

• 眼睛问题:虽然视网膜变性无法治疗，但对光线极度敏感可以通过戴墨镜来治疗。
• 听力障碍:助听器可以用来提高听力。
• 心脏问题：可使用地高辛、速尿、ACE抑制剂和β受体阻滞剂等药物治疗。
• 肥胖症:通过调整身体活动和饮食来治疗。低碳水化合物饮食被发现是有效的
• 2型糖尿病:与肥胖症治疗一样调整生活方式。如果生活方式的改变不能充分降低血糖水平，二甲双胍等药物或GLP-1受体受体激动剂可能规定。
• Hypertriglyceridaemia:可能是用胆固醇调节药物如他汀治疗
• 肾功能不全：生活方式的改变，如有必要，血压和糖尿病药物，有助于降低肾衰竭的风险。如果出现肾衰竭，建议进行肾移植