alström综合征

Alström综合征是一种罕见的遗传紊乱，其特征在于许多特征，特别是对光线，听力问题，心脏问题，肥胖和肥胖和肥胖的极度敏感性2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可治疗的病情的健康并发症是常见的。

据估计，英国约有200个家庭可能受到艾尔特罗姆综合征的影响。

症状，特征和并发症

Alström综合征有许多常见特征，包括：

• 眼睛问题：包括视网膜退化（视觉的逐步恶化），眼球菌（非自愿性眼球运动）和镜噬菌体（对光的极度敏感）
• 听力受损
• 心肌病：心脏肌肉的紊乱
• 肥胖
• 胰岛素抵抗和高胰岛素血症:导致2型糖尿病
• 高甘油病症：血液中异常高的甘油三酯水平
• 肾功能障碍：肾脏疾病

在出生后不久经常被诊断，虽然在10岁之前，听力问题通常会发生。患有Alström综合征的儿童通常会迅速增加体重，尽管健康饮食十博游艺城 最新童年中2型糖尿病的诊断常见。

一个孩子的发育特征以及症状的严重程度可能因孩子而异。

可以遵循的其他并发症包括：

• 膀胱和肠道问题
• 骨骼和联合问题：包括关节炎
• 低因素（低睾酮水平）
• 多囊卵巢综合征（PCOS）
• 甲状腺功能减退症：不含甲状腺功能

alström综合征的原因

Alström综合征是由AlMS1基因的突变引起的。

已知该基因中的突变影响与纤毛有关的蛋白质，其在细胞表面上存在的微小晶须。

如果每个父母在alm1基因中有一个突变，则存在一个1在4他们的每个孩子都会开发alström综合症。

alström综合征如何诊断出来？

可以十博游艺城 最新基于存在症状的诊断Alström综合征。如果需要确认，遗传测试可用于鉴定almM1基因的突变。

治疗

Alström综合征没有治愈，并且条件的每个特征都需要治疗控制。

• 眼睛问题：虽然无需治疗视网膜变性，但可以通过穿深玻璃来处理对光的极度敏感性。
• 听证障碍：可用于改善听力的助听器。
• 心脏病问题：可以用含有地高辛，呋塞米，ACE抑制剂和β-阻滞剂在内的药物治疗。
• 肥胖症：通过对身体活动和饮食的调整治疗。已发现低碳水化合物饮食有效
• 2型糖尿病：生活方式调整与肥胖症治疗一样。如果生活方式的变化不会充分降低血糖水平，Metformin等药物或者GLP-1受体激动剂可能是规定的。
• 高甘油划血症：可能是用胆固醇改性药物如他汀类药物治疗
• 肾功能障碍：生活方式改变，如有必要，血压和糖尿病药物，可以帮助降低肾衰竭的风险。如果肾功能失败发展，可以建议肾移植