类型的糖尿病

Alstrom综合症

Alstrom综合症

Alström综合征是一种罕见的遗传性疾病,具有许多特征,特别是对光极度敏感、听力问题、心脏问题、肥胖和肥胖2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可以治疗的健康并发症的情况是常见的。

据估计,英国大约有200个家庭可能受到阿尔斯特罗姆综合征的影响。

症状、特征和并发症

Alström综合征有许多共同特征,包括:

  • 眼睛的问题:包括视网膜变性(视力逐渐恶化)、眼球震颤(不自主眼球运动)和畏光症(对光极度敏感)
  • 听力障碍
  • 心肌病:心肌的紊乱
  • 肥胖
  • 胰岛素抵抗高胰岛素血症:导致2型糖尿病
  • 高甘油三酯血症:血液中甘油三酯水平异常升高
  • 肾功能不全:肾脏疾病

心脏和眼睛问题通常会在出生后不久被诊断出来,而听力问题通常会在10岁之前出现。患有阿尔斯特罗姆综合征的儿童通常会很快增加体重,尽管他们饮食健康且健康十博游艺城 最新儿童期2型糖尿病的诊断是常见的。

儿童发展的特征以及症状的严重程度,可能因儿童而异。

其他并发症包括:

Alström综合征的原因

Alström综合征是由ALMS1基因突变引起的。

已知该基因的突变会影响与纤毛相关的蛋白质,纤毛是存在于细胞表面的微小胡须。

如果每个父母都有ALMS1基因的突变,那么就有一个1在4他们的每个孩子都有可能患上阿尔斯特罗姆综合征。

如何诊断Alström综合征?

Al十博游艺城 最新ström综合征可根据症状的存在作出诊断。如果需要确认,可以通过基因检测来识别ALMS1基因的突变。

治疗

Alström综合症没有治愈方法,每一种症状都需要治疗来控制。

  • 眼睛问题:虽然视网膜变性无法治疗,但对光线极度敏感可以通过戴墨镜来治疗。
  • 听力障碍:助听器可以用来提高听力。
  • 心脏问题:可使用地高辛、速尿、ACE抑制剂和β受体阻滞剂等药物治疗。
  • 肥胖症:通过调整身体活动和饮食来治疗。低碳水化合物饮食被发现是有效的
  • 2型糖尿病:与肥胖症治疗一样调整生活方式。如果生活方式的改变不能充分降低血糖水平,二甲双胍等药物GLP-1受体受体激动剂可能规定。
  • Hypertriglyceridaemia:可能是用胆固醇调节药物如他汀治疗
  • 肾功能不全:生活方式的改变,如有必要,血压和糖尿病药物,有助于降低肾衰竭的风险。如果出现肾衰竭,建议进行肾移植
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