糖尿病的类型

alström综合征

alström综合征

Alström综合征是一种罕见的遗传紊乱,其特征在于许多特征,特别是对光线,听力问题,心脏问题,肥胖和肥胖和肥胖的极度敏感性2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可治疗的病情的健康并发症是常见的。

据估计,英国约有200个家庭可能受到艾尔特罗姆综合征的影响。

症状,特征和并发症

Alström综合征有许多常见特征,包括:

  • 眼睛问题:包括视网膜退化(视觉的逐步恶化),眼球菌(非自愿性眼球运动)和镜噬菌体(对光的极度敏感)
  • 听力受损
  • 心肌病:心脏肌肉的紊乱
  • 肥胖
  • 胰岛素抵抗高胰岛素血症:导致2型糖尿病
  • 高甘油病症:血液中异常高的甘油三酯水平
  • 肾功能障碍:肾脏疾病

在出生后不久经常被诊断,虽然在10岁之前,听力问题通常会发生。患有Alström综合征的儿童通常会迅速增加体重,尽管健康饮食十博游艺城 最新童年中2型糖尿病的诊断常见。

孩子发展的特征以及症状的严重程度,可以因儿童而异。

可以遵循的其他并发症包括:

alström综合征的原因

Alström综合征是由AlMS1基因的突变引起的。

已知该基因中的突变影响与纤毛有关的蛋白质,其在细胞表面上存在的微小晶须。

如果每个父母在alm1基因中有一个突变,则存在一个1在4他们的每个孩子都会开发alström综合症。

alström综合征如何诊断出来?

可以十博游艺城 最新基于存在症状的诊断Alström综合征。如果需要确认,遗传测试可用于鉴定almM1基因的突变。

治疗

Alström综合征没有治愈,并且条件的每个特征都需要治疗控制。

  • 眼睛问题:虽然无需治疗视网膜变性,但可以通过穿深玻璃来处理对光的极度敏感性。
  • 听证障碍:可用于改善听力的助听器。
  • 心脏病问题:可以用含有地高辛,呋塞米,ACE抑制剂和β-阻滞剂在内的药物治疗。
  • 肥胖症:通过对身体活动和饮食的调整治疗。已发现低碳水化合物饮食有效
  • 2型糖尿病:生活方式调整与肥胖症治疗一样。如果生活方式的变化不会充分降低血糖水平,Metformin等药物或者GLP-1受体激动剂可能是规定的。
  • 高甘油划血症:可能是用胆固醇改性药物如他汀类药物治疗
  • 肾功能障碍:生活方式改变,如有必要,血压和糖尿病药物,可以帮助降低肾衰竭的风险。如果肾功能失败发展,可以建议肾移植
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